프로피온산혈증은 뇌와 심장을 포함한 여러 신체 기관에 영향을 미치는 드물고 심각한 유전 질환입니다. 대부분 출생 직후에 발견되며, 미국에서는 3,000명에서 30,000명 정도가 이 질환을 앓고 있습니다.
유전적 결함으로 인해 신체가 특정 단백질과 지방을 제대로 처리하지 못하게 됩니다. 이는 결국 질환의 증상으로 이어집니다. 제때 진단 및 치료를 받지 못하면 혼수상태에 빠지거나 심지어 사망에 이를 수도 있습니다.
이 글에서는 프로피온산혈증의 증상과 진단법을 설명합니다. 또한, 이 질환의 치료법, 관련 합병증, 그리고 프로피온산혈증 환자의 기대 수명에 대한 일반적인 정보도 다룹니다.
대부분의 경우 프로피온산혈증의 증상은 출생 후 며칠 이내에 나타납니다. 아기는 건강하게 태어나지만 곧 영양 부족과 반응 저하와 같은 증상을 보입니다. 진단 및 치료를 받지 않으면 다른 증상이 나타날 수 있습니다.
드물게는 증상이 아동기 후반, 청소년기 또는 성인기에 처음 나타날 수도 있습니다. 프로피온산혈증은 발병 시기와 관계없이 만성적인 문제로 이어질 수 있습니다.
프로피온산혈증은 "선천성 대사 이상" 질환입니다. 이는 다양한 유전적 결함으로 인해 발생하는 희귀 질환군으로, 음식물 속 영양소가 에너지로 전환되는 과정인 대사에 문제를 일으킬 수 있습니다.
신진대사는 일련의 복잡하고 잘 조율된 화학 반응을 통해 일어나므로, 여러 유전자에 문제가 생기면 정상적인 신진대사 과정에 장애가 발생할 수 있습니다.
프로피온산혈증 또한 유기산뇨증이라는 질환의 하위 범주에 속합니다. 이러한 유전 질환은 특정 유형의 아미노산(단백질의 구성 요소)과 탄수화물 및 지방의 특정 성분의 대사 장애로 인해 발생합니다.
그 결과, 체내에 정상적으로 존재하는 일부 산성 물질의 수치가 건강에 해로운 수준으로 상승할 수 있습니다.
다양한 효소의 결함은 여러 유형의 유기산뇨증을 유발합니다. 예를 들어, 단풍시럽병은 이 범주에 속하는 또 다른 희귀 질환입니다. 이 질병은 특유의 냄새 때문에 그러한 이름이 붙었습니다.
생선 비린내는 프로피온산혈증 냄새로도 알려져 있으며, 그가 평생 동안 받아온 치료 중 하나와 관련이 있습니다.
프로피온산혈증은 PCCA 또는 PCCB라는 두 유전자 중 하나에 결함이 있을 때 발생합니다. 이 두 유전자는 프로피오닐-CoA 카르복실라제(PCC)라는 효소의 구성 요소를 형성합니다. 이 효소가 없으면 신체는 특정 아미노산과 지방 및 콜레스테롤의 특정 성분을 제대로 대사할 수 없습니다.
아직은 아닙니다. 연구진은 이미 PCCA와 PCCB 유전자를 확인했지만, 과학이 발전함에 따라 최대 70개의 유전자 변이가 질병 발생에 관여할 수 있다는 사실을 알게 되었습니다. 치료법은 변이의 종류에 따라 달라지며, 일부 유전자 치료 연구에서는 미래 치료법에 대한 유망한 결과를 보여주고 있습니다. 현재는 이 질병에 대한 기존 치료법에 초점을 맞추고 있습니다.
프로피온산혈증의 다른 증상으로는 대사 기능 장애로 인한 에너지 생산 문제가 있을 수 있습니다.
프로피온산혈증은 상염색체 열성 유전 질환입니다. 즉, 이 질환이 발병하려면 부모로부터 해당 유전자를 물려받아야 합니다.
프로피온산혈증을 가진 아이가 태어난 부부의 경우, 다음 아이도 같은 질환에 걸릴 확률이 25%입니다. 또한, 나중에 증상이 나타날 수 있는 기존 형제자매에 대한 검사도 중요합니다. 조기 진단과 치료는 질병의 장기적인 합병증을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다.
유전 상담사와 상담하는 것은 많은 가족에게 매우 도움이 될 수 있습니다. 이를 통해 자신의 상황에서 발생할 수 있는 위험을 이해할 수 있습니다. 산전 검사 및 배아 선택 또한 선택 가능한 방법 중 하나입니다.
프로피온산혈증 진단에는 철저한 병력 청취와 신체검사, 그리고 실험실 검사가 필요합니다. 환자는 종종 매우 위중한 상태에 빠지기 때문에 가능한 한 빨리 진단하는 것이 중요합니다.
프로피온산혈증에서 나타나는 심각한 신경학적 증상 및 기타 증상은 다양한 의학적 문제, 특히 다른 희귀 유전 질환으로 인해 발생할 수 있습니다. 의료 전문가는 구체적인 원인을 좁혀 다른 가능한 진단을 배제해야 합니다.
프로피온산혈증 환자는 보다 전문적인 검사에서도 이상 소견을 보일 수 있습니다. 예를 들어, 이 질환이 있는 사람들은 프로피오닐카르니틴이라는 물질의 수치가 높게 나타납니다.
이러한 초기 검사를 바탕으로 의사들은 진단을 확정하기 위해 노력합니다. 여기에는 PCC 효소의 기능 상태를 평가하는 검사가 포함될 수 있습니다. PCCA 및 PCCB 유전자에 대한 유전자 검사 또한 진단을 명확히 하는 데 사용될 수 있습니다.
때때로 영아는 표준 신생아 선별 검사 결과를 통해 처음 진단받기도 합니다. 그러나 전 세계 모든 국가나 지역에서 이 특정 질병에 대한 검사를 실시하는 것은 아닙니다. 또한, 영아는 이러한 선별 검사 결과가 나오기 전에 증상을 보일 수도 있습니다.
프로피온산혈증으로 인한 급성 질환은 응급 상황입니다. 적절한 치료가 없으면 사망에 이를 수 있습니다. 이러한 질환은 초기 진단 전이나 스트레스 또는 질병 중에 발생할 수 있습니다. 이러한 환자들은 병원에서 집중적인 치료를 받아야 합니다.
프로피온산혈증 환자들은 여러 가지 문제에 직면하며, 종종 다른 질환을 동반하기도 합니다. 예를 들어, 소아기(평균 발병 연령 7세)에 발생하는 심근병증은 많은 사망 원인이 됩니다. 하지만 모든 환자의 이야기는 저마다 다릅니다. 양질의 치료를 통해 많은 프로피온산혈증 환자들이 더욱 건강하고 오래도록 삶을 누릴 수 있습니다. 희귀 유전 질환 전문의와 의료진으로 구성된 팀이 도움을 드릴 수 있습니다.
프로피온산혈증은 생후 며칠 이내에 감당하기 힘든 건강 위기를 초래할 수 있습니다. 상황을 이해하고 받아들이는 데 시간이 걸릴 수 있습니다. 지속적인 관리가 필요하지만, 많은 프로피온산혈증 환자들이 정상적인 삶을 살아갑니다. 친구, 가족, 의료진에게 주저하지 말고 도움을 요청하세요.
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저자: 루스 제슨 히크먼, 의학박사. 루스 제슨 히크먼 의학박사는 프리랜서 의학 및 건강 작가이자 여러 권의 책을 출간한 작가입니다.